Gatrijev (Guthrie) test je jedan od testova u skopu neonatalnog skrininga novorođenčeta. To rano traganje za određenim naslednim bolestima je posledica toga što se neke bolesti razvijaju klinički dosta kasno, a deca pri rođenju deluju zdravo.
Gatrijev test podrazumeva ispitivanje potencijalne dve bolesti – fenilketonuriju i kongenitalnu hipotireozu, i zakonska je obaveza u našoj zemlji. Neke laboratorije pored toga rade skrining i na treću bolest – cističnu fibrozu, ako roditelji daju saglasnost.
Fenilketonurija
Fenilketonurija je nasledna metabolička bolesti kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Na žalost, ako se ne otkrije na vreme, ovaj poremećaj dovodi do mentalne retardacije, poremećaja psihosomatskog razvoja, a često i epileptičnih napada.
Kongenitalna hipotireoza
Kongenitalna hipotireoza je urođena smanjena funkcija štitne žlezde. Ona u smanjenoj količini ili uopšte ne proizvodi hormone tiroksin i trijodtironin. Izgled novorođenčeta je karakterističan: oštra, gusta kosa koja se spušta nisko na čelo, široko lice grubih crta, ulegnut koren nosa, veliki jezik koji viri iz usta. Ponekad postoji struma, a česta je pupčana kila. Ako se ne leči na vreme, dovodi do mentalnog propadanja.
