Prenatalno genetičko savetovalište

Trudnice se često pitaju da li treba da zakažu prenatalno genetičko savetovalište. Ko bi trebao da ide na konsultacije i šta je potrebno genetskom savetniku od analiza, te šta on može predložiti. U ovo članku odgovaramo na sva ta pitanja. Kako izgleda prenatalno genetsko savetovalište?

Šta je genetski savetnik?

Genetski savetnik je stručno medicinsko osoblje koje može da vas vodi kroz složene informacije o vašim šansama da dete ima genetski poremećaj ili urođenu manu – kao i kroz testiranje, lečenju i druge opcije koje su na raspolaganju. Genetičko savetovalište ima savetnike čija je uloga da prevede sve tehničke i naučne informacije i da vam pomogne da sredite svoja osećanja tako da možete da napravite informisani izbor i da odlučite šta je ispravno za vas i vašu porodicu.

Da li treba da razgovaram sa genetskim savetnikom?

Možda treba da dođete u genetičko savetovalište i razgovarate sa genetskim savetnikom ako se bilo šta od sledećeg odnosi na vas:

• imaćete 35 ili više godina na datum termin porođaja (Verovatnoća rađanja deteta sa hromosomskim abnormalnosti, kao što su Daunov sindrom povećava sa godinama. Tridesetogodišnja trudnica ima šanse 1:1000 da dobije bebu sa Daunovim sindromom. U dobi od 35 godina, izgledi su oko 1:400, sa 40 godina oni su oko 1:100, a u 45 godini skaču na 1:30);
• vi, vaš partner, jedno ili više dece, ili bilo koji drugi član porodice ima genetski poremećaj ili poremećaje u razvoju;
• vi ili vaš partner ste radili genetsko testiranje koje pokazuje da vaše dete može da nasledi genetski poremećaj;
• otac deteta je vaš prvi rođak ili drugi bliski srodnik po krvi;
• imali ste mrtvorođenče, tri ili više pobačaja nepoznatog uzroka, ili dete koji je umrlo u ranom detinjstvu;
• vaše etničko poreklo stavlja bebu u veći rizik od bolesti kao što su Tay-Sachs ili anemija srpastih ćelija;
• imali ste hemoterapije ili zdravstveno stanje, kao što su epilepsija i dijabetes, koji direktno mogu da utiču na zdravlje deteta ili zahtevaju od vas da koristite lekove koji bi mogli da utiču na njegovo zdravlje;
• bili ste izloženi supstancama koje mogu da izazovu urođene defekte, kao što su radijacija ili otrovne hemikalije;
• imali ste TORCH infekcije (kao što su rubeola, ovčije boginje ili citomegalovirus) tokom trudnoće;
• koristili ste alkohol ili drogu tokom trudnoće;
• imali loše rezultate na merenju nuhalnog nabora ili markera prvog tromesečja;
• pregled ultrazvukom pokazuje mogući problem;
• vaša beba ima dijagnozu genetskog poremećaja otkrivenu preko prenatalnih testiranja kao što su amniocenteza ili uzimanje uzoraka horionskih resica;
• zabrinuti ste za svoje šanse da rodite dete sa genetskim poremećajem i želite da znate više o dostupnim testiranjima.

Kako izgleda razgovor kada dođete u genetičko savetovalište?

Savetnik će pitati vas i vašeg partnera za vaše zdravlje i zdravlje vaše porodice, pa pokušajte da razgovarate sa rođacima unapred kako bi saznali o bilo kakvim oštećenjima ploda ili hroničnim bolestima (kao što su bolesti srca ili dijabetes) kod bilo koga od članova vaše familije. Moraćete da saznate sve što možete o istoriji zdravlja svojih roditelja, braće i sestrara, dece, tetaka, stričeva, baka i deda.

Vaš savetnik će razgovarati sa vama o bilo kojim nasleđenim poremećaja koji se pojavljuju u istoriji vaše porodice i o vašim šansama da ih prenesete na vaše dete. On će takođe pitati o otrovnim supstancama kojima ste možda bili izloženi ili lekovima koje možda pijete.

Savetnik može da vam pomogne da razumeti rizike, prednosti i ograničenja bilo kojih od prenatalnih testova, a s obzirom na to, i rezultate testova koje ste već uradili.

Prosečan razgovor u savetovalištu traje oko 20 do 60 minuta, to je vreme potrebno da se postavljaju pitanja. Nakon toga, savetnik će napisati izveštaj sa zaključkom. Genetski savetnik takođe može da pruži preporuke za dalje prenatalno testiranje.

Koje vrste prenatalnih testova će mi biti ponuđene?

Skrining testovi, kao što je u prvom tromesečju kombinacija skrninga (koja uključuje merenje nuhalnog nabora bebe i test krvi kojim se mere dve specifične komponente u krvi), pomažu da se odredi potencijalni rizik za nošenje bebe sa genetskim problemima, uključujući i Daunov sindrom i oštećenje srca.

Dodatni biohemijski marker skrining, drugi test krvi, se preporučuje kako bi se utvrdio bebin rizik od određenih hromosomskih abnormalnosti (kao što je Daunov sindrom i trisomija 18) i oštećenja neuralne cevi (kao što je spina bifida). Dodatni biohemijski marker skrining (određuje nivo u krvi za tri ili četiri različite stvari) se obavlja u drugom tromesečju, između 16. i 20. nedelje.

Nivo AFP u krvi obično se određuje kao deo dodatnog marker skrininga. Ovaj test analizira nivo proteina nazvanog alfa-fetoprotein u cilju otkrivanja mogućnosti oštećenja neuralne cevi.

Nakon testova poput ovih, dijagnostički testovi, kao što je amniocenteza i uzimanje uzoraka horionskih resica, mogu vam sa sigurnošću reći da li beba ima određene genetske probleme.

Prenatalno genetičko savetovalište: Da li su urođene mane uvek genetski nasledne?

Rođenje deteta sa nedostatkom može da bude nasleđeno ili uzrokovano činiocima okoline (kao što su droga ili alkohol, neke infekcije ili izloženosti određenim lekovima ili hemikalijama) – ili je kombinacija ova dva. U najvećem broju slučaja, međutim, niko ne zna šta je uzrok.

Koje su najčešće urođene mane?

Postoji više od 4.000 poznatih urođenih mana. Jedno od 28 dece se rađa sa nekim problemom (to je oko 3 posto). Urođeni nedostatak može da bude psihički ili fizički. Oni mogu da budu blagi i lako reverzibilni ili mogu da budu kobni. Prenatalni skrining testovi mogu da otkriju većinu tih grešaka, ali ne sve.

Ovde su neke od najčešćih i najpoznatijih i njihove stope javljanja u SAD-u:

•    rascep usne i / ili nepca (1 na 940 bebe)
•    cistična fibroza (1 na 3200 bebe)
•    Daunov sindrom (1 na 769 bebe)
•    fetalni alkohol sindrom (1 na 667 do 1 na 5.000)
•    Fragile X sindrom (1 na 4000 muških beba i 1 na 6.000 do 8.000 ženskih beba)
•    srčane mane (1 na 100 beba)
•    Huntingtonova horeja (1 na 10.000 dece)
•    hidrocefalus (1 na 1996 bebe)
•    fenilketonurija (1 na 15.000 dece)
•    anemija srpastih ćelija (1 na 500 afrikoameričkih beba)
•    spina bifida (1 na 3000 beba)

Šta ako saznam da moje dete može da ima problem?

Savetnik će biti tu da ponudi podršku i smernice. Genetski savetnici koji rade sa vama i vašom porodicom će vam pomoći da apsorbujete i obradite informacije. Oni mogu da prikažu u perspektivi rizike dajući vam informacije i da vam pomognu da artikulišete svoje osećaje.

Neki savetnici postavljaju otvorena pitanja kako bi vi razmislili o mogućnostima. Šta bi hendikepirano dete značilo za vašu porodicu? Ako imate drugu decu, kako bi to uticalo na njih? Da li bi oni osećali ljutnju zbog svog brata kome treba celog života posebna nega? Ili će možda dovesti do poboljšanja starije dece kroz „život u podučavanju empatiji i toleranciji“?

Hoće li genetski savetnik pokušati da nas usmerava?

Ne. Bićete obavešteni o mogućnostima, ali genetski savetnik neće donositi odluke za vas, niti će predložiti da pratite određeni vid delovanja. Dobar savetnik će objasniti koje su šanse za dete sa abnormalnošću i opisati tretmane koji mogu da budu potrebni bilo odmah nakon rođenja ali i kroz detetov život. Nakon razgovora sa genetskim savetnikom, bićete bolje informisani što će vam pomoći da odaberete između vrlo teških opcija:  priprema za dete sa teškoćama u razvoju ili prekid trudnoće.

U potpunosti sam protivnik abortusa. Treba li da se uopšte sastajem sa genetskim savetnikom?

Čak i ako se vi i vaš partner protivite pobačaju, ne treba automatski reći NE prenatalnim testiranjima i za genetičko savetovalište. Za mnoge parove, to što im je informacija pružena daje im sigurnost i neki osećaj kontrole nad situacijom.

Ako znate unapred da će vaše dete da ima problem omogućiće vam da potražite savete iz mnogih izvora, da se izborite sa tugom za savršeno zdravim detetom i možda i svojim osećajem krivice ukoliko se on javi – a pre rođenja vašeg novog deteta. Vaš genetski savetnik vam može pomoći da pronađete pravu grupu za podršku ako vam je potrebna.

Kako mogu da pronađem genetičko savetovalište?

Vaš lekar bi trebalo da bude u mogućnosti da vas uputi gde da se javite. Obično postoji savetovalište u sklopu dečijih klinika i ginekoloških centara.

Link za prenatalno genetičko savetovalište:

• GAK Narodni Front
• Institut za majku i dete

Postoje i genetička savetovališta pri privatnim ustanovama.

_{Objavljeno: 6. novembra 2011. godine, ažurirano 9. februar 2024. godine}

Save

Save