Amniocenteza je invanzivni prenatalni test koji se radi kako bi dijagnostikovao eventualne genetske poremećaje, neki od njih su Daunov sindrom, cistična fibroza i spina bifida. Lekar koristi iglu kojom vadi malu količinu amnionske tečnosti iz materice, a zatim se uzorak šalje u laboratoriju na testiranje.
Šta je amniocenteza?
Amniocenteza je postupak testiranja u trudnoći koji se obično obavlja u drugom tromesečju trudnoće i može da pokaže određena hromozomska ili genetska stanja. Tokom trudnoće, beba se nalazi unutar plodove vode – amnionske tečnosti i ta tečnost sadrži neke od bebinih ćelija. To su ćelije koje beba odbacuje dok raste. One sadrže genetske informacije i pomažu u dijagnostici određenih genetskih stanja.
Kako se izvodi amniocenteza?
Ova procedura se obavlja uglavnom između 15. i 20. nedelje trudnoće. Sama procedura traje nekoliko minuta i sve vreme se vrši monitoring bebe preko ultrazvuka. Prvo se odredi mesto posteljice i mesto gde će se uvesti igla. Zatim se to mesto dezinfikuje i uvede se igla.
Tokom ove intervencije se iglom ulazi kroz trbušni zid majke u šupljinu materice i uzima oko 20ml tečnosti. Ona se dalje šalje na analizu, najčešće za određivanje kariotipa bebe.
Intervencija ne boli više od davanje bilo koje injekcije.
Ceo postupak traje oko 30 minuta, ali sama procedura uzimanja uzorka ne traje više od minut do dva.
Koliko se čeka na rezultate?
Vreme dobijanja rezultata će zavisiti od laboratorije koja ispituje uzorak, nekada to može potrajati i 3 nedelje, a nekada se rezultati dobijaju i za 3 do 4 dana.
Kolika je tačnost rezultata?
Smatra se da je tačnost analize oko 99,9 posto. U slučaju nejasnih rezultata, ponavlja se intervencija ili se radi kordocenteza.
Ako amniocenteza pokaže da beba ima neko specifično zdravstveno stanje, vaš lekar vas može uputiti kod neonatologa. Zapamtite, amniocenteza vam ne govori o ozbiljnosti stanja, samo da je stanje prisutno. Na osnovu dijagnoze, neonatolog može da razgovara o specifičnim tretmanima, operacijama ili lekovima koji bi vašoj bebi mogli biti potrebni. Možda ćete želeti da razgovarate o tome kakva je briga potrebna vašoj bebi tokom prvih dana, meseci ili godina njenog život. (*2) Postoji i opcija da u toj situaciji želite da prekinete trudnoću, što će morati da vam odobri dodatna etička komisija i procedura će potrajati još neko vreme.
Ko treba da radi amniocentezu?
Ova intervencija se radi samo uz pisanu saglasnost trudnice. Za izvođenje intervencije mora da postoji medicinski razlog, a preporuku daje genetičar iz prenatalnog genetskog savetovališta.
Razlozi su:
– ako su loši nalazi prenatalnog skrininga (dabl test, prenatalni test i dr.)
– ako će buduća majka u terminu porođaja imati 35 godina ili više
– ako budući otac ima 45 godina i više
– ako već imaju dete sa nekom naslednom bolešću
– ako postoji istorija spontanih pobačaja
– ako postoji porodično opterećenje (neko u familiji sa naslednom bolešću)
– ako je trudnica bila izložena zračenju ili uzimala neke od lekova koji su nedozvoljeni u trudnoći
Šta mi treba za odlazak na amniocentezu?
Zavisi od klinike (bolnice) i njihovog protokola. Po pravilu su potrebni uput od ginekologa, mišljenje genetičara, nalaz krvne krupe i Rh faktora (a i nalaz krvne grupe i Rh faktora za supruga, ako je trudnica Rh negativna).
Koliki je rizik?
Sve invanzivne metode nose rizik sa sobom, ali su komplikacije retke. Danas se smatra da amniocenteza nosi za oko 0,5-1% rizika od pobačaja (i drugih mogućih komplikacija) u odnosu na rizik koji nosi taj gestracijski period. (Izvor: WebMD)
Moguće komplikacije koje može da izazova amniocenteza su:
- grčevi i kontrakcije,
- krvarenje u trudnoći i curenje plodove vode,
- infekcija,
- spontani pobačaj,
- prevremeni porođaj.
Kada ću moći da nastavim sa uobičajenim aktivnostima posle amniocenteze?
Posle amniocenteze bi trebalo da odete kući i tog dana odmorite. Možete da popijete lekove po preporuci lekara. Izbegavajte aktivnosti koje zahtevaju fizički napor, vežbanje i odnose sa partnerom narednih dva do tri dana, odnosno dok se ne budete osećali u potpunosti dobro.
U kojim situacijama treba pozvati lekara?
Iako su komplikacije retke, lekara treba pozvati ako se pojave:
- vaginalni iscedak ili curenje tečnosti,
- vaginalno krvarenje,
- temperatura,
- bol u stomaku,
- otok ili crvenilo na mestu uboda iglom.
Da li postoji manje invanzivan test od amniocenteze koji je jednako efikasan?
Prenatalni testovi koji su sada veoma popularni jer koriste samo uzorak krvi majke mogu da otkriju neke anomalije, kao što je Daunov sindrom. Međutim, cistična fibroza se ne može dijagnostikovati ovim testom. Biopsija horionskih čupica je takođe invanzivna, radi se ranije i ima svoje manjkavosti u odnosu na amniocentezu.
Lekari se slažu da je amniocenteza i dalje zlatni standard za dijagnozu hromozomskih i genetskih poremećaja.
Literatura:
- March of Dimes: AMNIOCENTESIS – https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx
- Cleveland Clinic: Amniocentesis – https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/4206-genetic-amniocentesis
- Planned Parenthood – What is amniocentesis – https://www.plannedparenthood.org/learn/pregnancy/prenatal-care/whats-amniocentesis
