SMA testiranje na rođenju: Testiranje novorođenčadi na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju)

Dokazi pokazuju da rana dijagnostika kroz testiranje novorođenčadi i lečenje dovode do boljih ishoda. Ovo se posebno odnosi na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), gde rano otkrivanje može sprečiti bespovratan brz gubitak motoričke funkcije koju bolest izaziva, a od skoro se SMA testiranje na rođenju sprovodi i u porodilištima u Srbiji.

SMA testiranje na rođenju – Šta je skrining novorođenčadi?

Skrining novorođenčadi identifikuje uzroke koji mogu dugoročno da utiče na zdravlje deteta i stopu preživljavanja. Rano otkrivanje, prava dijagnoza i adekvatna terapija na vreme mogu da spreče smrt ili invaliditet. Radi se tako što se vadi krv iz pete novorođenčeta, već godinama nam je to poznato i kao Gatrijev test. Takođe se radi i testiranje sluha pre otpusta iz porodilišta.

Dok je u Sjedinjenim Američkim Državama SMA testiranje na preporučeno od jula 2018. godine, kod nas je tek sada dostupno u celoj Srbiji.

Testiranje novorođenčadi na SMA (Skrining za spinalnu mišićnu atrofiju)

Testiranje novorođenčadi na SMA nam je važno jer je terapija veoma skupa i nije sve dostupno u našoj zemlji, a pravovremena terapija zaustavlja nepovratni gubitak motoneurona i progresiju bolesti. Rana terapija bi detetu mogla da omogući život bez razvoja komplikacija, posebno imajući u vidu da u suprotnom bolest veoma brzo nakon rođenja napreduje. SMA je veoma retka genetska neuromišićna bolest, obolela deca imaju smanjenu funckciju mišića, uključujući disanje, gutanje i osnovne pokrete.

Postoje 4 tipa SMA, a obolele osobe se međusobno razlikuju. Spektar bolesti se kreće od ozbiljnih problema već kod novorođene dece do simptoma koji se manifestuju blažim zaostajanjem u motoričkom razvoju. SMA testiranje je veoma važno jer ova bolest ne dovodi samo do izostanka motornih funkcija već i do resiratornih problema. Respiratorni problemi kod većine obolelih kod tipa 1 i pojedinaca sa tipom 2 idu dotle da je neohodno uraditi traheotomiju. A nekada imaju problem i da gutaju hranu.

Mi se susrećemo sa problemom da roditelji još uvek često odbijaju testiranje, misleći da ono na neki način može da naškodi njihovoj deci, ne shvatajući da im potencijalno spašava život. Podsetimo se da je tokom prethodne dve godine, čak devet mališana u Srbiji obolelo i da je, srećom, i dobrom voljom ljudi za svih devetoro skupljen novac putem SMS poruka, kako bi se lečili. Za svako pojedinačno dete, lečenje je koštalo dva i po miliona evra.

Testiranje novorođenčadi na SMA u Srbiji

Skrining novorođenčadi u Srbiji je prvo počeo da se radi u porodilištu Narodni front, gde se svakom novorođenčetu 36 do 48 sati uzima kap krvi iz pete. Ovaj skrining se sada radi i u drugim porodilištima. Krv se otiskuje na filter papir i uzorak se šalje u molekularno genetsku laboratoriju gde se radi detekcija genske mutacije na SMA. Kao što smo već naveli, postupak je identičan kao onaj koji se radi prilikom Gatrijevog testa, odnosno prilikom skrininga na fenilketonuriju.

Šta ako je rezulatat skrininga pozitivan?

Ukoliko se analiza pokaže pozitivnom, odnosno da postoji SMA, lekari će kontaktirati porodicu da dođu na ponovni pregled, gde će se uraditi još jedan analiza uzimanjem krvi iz vene. Biće potrebno 3 dana za nov nalaz, a nakon što dijagnoza bude potvrđena pristupa se lečenju nekom od dostupnih terapija.

Kako se vrši lečenje nakon što SMA testiranje potvrdi da bolest postoji?

U svetu postoje tri vrste lečenja. Kod nas su od te tri dostupne dve:

1. Lek koji se putem lumbalne punkcije daje u određen vremenskim intervalima dostupan je već oko 5 godina u Srbiji.
2. Od januara 2022. godine u Srbiji je dostupan i sirup koji se daje svakodnevno, a postoji i:
3. Terapija koja utiče na produkciju nedostajućeg gena SMN1. U pitanju je modifikujuća terapija koja je veoma skupa i još uvek nije dostupna kod nas.

Pored davanja leka, neohodna je fizikalna terapija, kao i multidisciplinarno sagledavanje svih pacijenata koji uključuju i praćene gastrointestinalnih funkcija, kao i praćenje respiratornih funkcija.

Kod obolele dece, kod kojih se terapija uvede pre razvoja simptoma, ne može se pretpostaviti da dete ima spinalnu mišićnu atrofiju.

_Literatura:

1. _{HRSA: SMA – https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/sma-consumer-summary.pdf}
2. _{SMA Srbija: SMA – https://smasrbija.rs/nada-za-decu-rodjenu-sa-sma/}