Gatrijev test (Guthrie test) je jedan od testova u skopu neonatalnog skrininga novorođenčeta. To rano traganje za određenim naslednim bolestima je posledica toga što se neke bolesti razvijaju klinički dosta kasno, a deca pri rođenju deluju zdravo.
U ovom tekstu
Razvio ga je dr Robert Gatri na Univerzitetu u Bafalu. Gatrijev test podrazumeva ispitivanje potencijalne dve bolesti – fenilketonuriju i kongenitalnu hipotireozu, i zakonska je obaveza u našoj zemlji. Neke laboratorije pored toga rade skrining i na treću bolest – cističnu fibrozu, ako roditelji daju saglasnost.
Ovaj test se vrši tako što se vadi krv iz pete kod beba, naime do uzorka krvi dolazi se zasecanjem sloja kože na peti novorođenčeta.
Kod nas se, za sada, vadi krv iz pete kod beba i šalje na analizu zbog otkrivanja fenilketonurije i kongenitalne hipotireoze, dok se u nekim zemljama vrši analiza na čak 25 mogućih oboljenja.
Fenilketonurija je nasledna metabolička bolesti kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Na žalost, ako se ne otkrije na vreme, ovaj poremećaj dovodi do mentalne retardacije, poremećaja psihosomatskog razvoja, a često i epileptičnih napada.
Kongenitalna hipotireoza je urođena smanjena funkcija štitne žlezde. Ona u smanjenoj količini ili uopšte ne proizvodi hormone tiroksin i trijodtironin. Izgled novorođenčeta je karakterističan: oštra, gusta kosa koja se spušta nisko na čelo, široko lice grubih crta, ulegnut koren nosa, veliki jezik koji viri iz usta. Ponekad postoji struma, a česta je pupčana kila. Ako se ne leči na vreme, dovodi do mentalnog propadanja. Saznajte više: Hipotireoza kod beba: Kongenitalni hipotiroidizam – rana dijagnostika, simptomi i lečenje
Test se izvodi najranije u 48. satu nakon rođenja, a najkasnije do 8. dana bebinog života. Uglavnom ovo testiranje izvode u porodilištu ili pedijatar naglasi roditeljima gde treba da dovedu bebu.
Svakoj novorođenoj bebi se uzima iz pete kap krvi na specijalan filter papir – koji se, nakon određene pripreme, šalje u referentnu laboratoriju, da bi se u njemu odredio nivo fenilalanina, tiroksina i tireostimulišućeg hormona. Krv se ne uzima iglom već malim zasecanjem kože na peti. Metoda je jeftina i pogodna za pregled velikog broja uzoraka. Rezultati se znaju oko nedelju dana po uzimanju uzorka. Po pravilu, ako je rezultat negativan, nećete biti kontaktirani. Međutim, ako je rezultat pozitivan, neko će pozvati iz bolnice, ne bi li što pre otpočeli sa odgovarajućom terapijom.
Dijeta za osobe sa fenilketonurijom se sprovode godinama, posebnim mešavinama aminokiselina, bez fenilalanina, koje se nabavljaju kao gotovi proizvodi i daju oboleloj deci. Uz specifičnu hranu, dodaje se i određena ustaljena hrana za široku primenu (sa namirnicama siromašnim fenilalaninom, kao što su grašak, kupus, šargarepa, krastavac, rotkvice, trešnje, šljive, limun, mandarine, smokve itd.), prema preporuci lekara, uz strog nadzor rasta i razvoja i nivoa fenilalanina u krvi.
Dužina lečenja fenilketonurije je individualna, kod blažih slučajeva se završava u pubertetu, dok kod nekih ona mora biti doživotna.
Terapija za hipotireozu je dugotrajna, nekad i doživotna, što zavisi od stepena smnjanjenosti funkcije žlezde. Mora da se sprovodi pod strogim nadzorom lekara, uz redovne laboratorijske kontrole i praćenje telesnog i mentalnog razvoja deteta.
SMA testiranje na rođenju
Dokazi pokazuju da rana dijagnostika kroz testiranje novorođenčadi i lečenje dovode do boljih ishoda. Ovo se posebno odnosi na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), gde rano otkrivanje može sprečiti bespovratan brz gubitak motoričke funkcije koju bolest izaziva, a od skoro se SMA testiranje na rođenju sprovodi i u porodilištima u Srbiji. Saznajte više: SMA testiranje na rođenju: Testiranje novorođenčadi na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju)
Objavljen: 19. april 2014. godine, ažuriran: 7. oktobar 2024. godine
Leto donosi i letnje avanture koje neretko prerastu u ozbiljnu vezu, a nekada samo to i ostanu. Kako proceniti o čemu se radi? Da li se prepustiti ili pripaziti? Leti je sve drugačije – dani su duži, noći toplije, telo opuštenije, a srce… često spremno za avanturu. Mnoge žene priznaju da su se baš tokom…
Ljudi rođeni 14. avgusta pripadaju znaku Lava, ali ih broj 14 obogaćuje osobinama koje ih čine komunikativnijim, radoznalijim i pokretljivijim od tipičnog Lava. Ovi Lavovi su hrabri govornici, večiti istraživači i duhoviti vođe koji vole da šire svoje znanje i uticaj. U ovom tekstu 1 Rođeni 14. avgusta – osobine ličnosti1.1 14. avgust – ljubav1.2…
Leto i dete – Nekada nam smeta vrućina, ali tokom leta su deca daleko boljeg imuniteta. Razlog tome je sveže voće i povrće koje je dostupno na tržištu, kao i češći boravak na svežem vazduhu. Sa dolaskom leta, roditelji uglavnom misle da su odahnuli i da do jeseni nema odlaska lekaru i susreta sa virusima,…
Leti je sve drugačije - dani su duži, noći toplije, telo opuštenije, a srce... često spremno za avanturu. Mnoge žene priznaju da su se baš tokom letnjih meseci zaljubile, uplovile u neku burnu vezu ili doživele romantičnu priču za pamćenje.
Ljudi rođeni 14. avgusta pripadaju znaku Lava, ali ih broj 14 obogaćuje osobinama koje ih čine komunikativnijim, radoznalijim i pokretljivijim od tipičnog Lava. Ovi Lavovi su hrabri govornici, večiti istraživači i duhoviti vođe koji vole da šire svoje znanje i uticaj.
Sa dolaskom leta, roditelji uglavnom misle da su odahnuli i da do jeseni nema odlaska lekaru i susreta sa virusima, temparaturom i lekovima. Nažalost i leto ima svoje mane i zdravstvene poteškoće koje donosi.
Sinoćne scene pucanja petardi, raketa i paljenja u Novom Sadu uznemirile su, ne samo građane koji su primorani da slušaju rafale i vidljivi dim, već i najosetljivije među nama - novorođene bebe u porodilištu Betanija, koje se nalazi na svega 400 metara od epicentra dešavanja.
Vrtoglavica kod dece je uglavnom strašno iskustvo za roditelja, ali obično nije uzrokovana ozbiljnim problemom. Većina mladih se oporavi od gubitka svesti nakon manje od jednog minuta.
Kalendar trudnoće od 1. do 42. nedelje trudnoće i kalendar za svaki mesec trudnoće (1. do 9. meseca trudnoće)
Sa dolaskom leta, roditelji uglavnom misle da su odahnuli i da do jeseni nema odlaska lekaru i susreta sa virusima, temparaturom i lekovima. Nažalost i leto ima svoje mane i zdravstvene poteškoće koje donosi.
Vrtoglavica kod dece je uglavnom strašno iskustvo za roditelja, ali obično nije uzrokovana ozbiljnim problemom. Većina mladih se oporavi od gubitka svesti nakon manje od jednog minuta.
Bebin doručak se uvodi najkasnije do devetog meseca i jedan je od tri glavna obroka koja će dete zadržati do kraja života. Sada je važno da stvorite naviku obroka, kao i šta će beba jesti za doručak.
Ovčije boginje su infekcija koja izaziva osip na koži i uzrokovan je varičelom – zoster virusom. Većina ljudi ovu zaraznu bolest koja se manifestuje malim vodenim plikovima, na kojima se kasnije formiraju kraste, preleži u detinjstvu.
Beba sada može duže da pamti, pa tako verovatno zna gde su stoje njene igračke ili da oponaša radnje koje je videla pre nekoliko dana. Deca dugotrajno počinju da pamte tek između druge i treće godine kada se intenzivnije razvija i govor.
Pravilna ishrana i hidratacija su ključne, posebno u toplim klimatskim uslovima, dok dojenje može olakšati mnoge aspekte putovanja. Korišćenje adekvatne zaštite od sunca, kao što su mineralne kreme sa visokim SPF faktorom, zaštitna odeća i naočare za sunce, pomoći će da vaša beba bude zaštićena od štetnih UV zraka.
