NIPT – Neinvanzivni prenatalni test: Sve što treba da znate o njemu

Na samom početku trudnoće, osim velikih promena, u svakom smislu, samim saznanjem da ste u drugom stanju, počinju da vas „bombarduju“ informacijama da je potrebno zakazati i testiranje. Da li je neinvanzivni prenatalni test ono što vam je potrebno? Koliko je NIPT test pouzdan? Kome se i zašto savetuje da ga radi i koliko porcenata trudnica u svetu radi ovaj test?

Trudnoća je vreme koje donosi radost i uzbuđenje, ali iščekivanje testiranja može biti stresno. Odjednom se trudnica nalazi u strahu, nekada ne toliko zbog samih rezultata koliko zbog toga što je strah što mora da bira i odlučuje sama o nečemu što ne zna i što postaje svesna težine uloge koju sada ima. Znamo da su ove odluke nekada teške, ali život je takav da se one moraju donositi, a test je samo jedan korak na putu ka bezbrižnijoj trudnoći.

Šta je neinvanzivni prenatalni test?

NIPT prenatalni test se obično radi oko 10. nedelje trudnoće i u pitanju je SKINING, A NE DIJAGNOSTIČKI TEST. Ovaj test može da pomogne pri identifikaciji rizika od genetskih abnormalnosti i hromozomskih poremećaja. Test određuje rizik od poremećaja kao što su Daunov sindrom (trizomija 21), Edvardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13), kao i stanja uzrokovanih nedostatkom ili dodatnim X i Y hromozomima.

Ovaj test iz krvi posmatra sitne delove DNK fetusa koji su prisutni u krvi trudnice. On predviđa da li je rizik na neko stanje visok ili nizak. Pored toga, može sadržati i odgovor na to kog je pola beba pre nego što to budete mogli da otkrijete na ultrazvučnom pregledu.

Kako se radi ovo testiranje?

NIPT se izvodi jednostavnim vađem krvi majke i ne predstavlja rizik ni po trudnicu, ni po bebu. Kada se krv izvadi, šalje se u laboratoriju na analiziranje rezultata. Rezultate možete očekivati za 7 do 10 dana.

Važno je da trudnica ima u vidu da ovo nije invanzivna metoda, pa samim tim ne postoji rizik od spontanog pobačaja kada radite ovu vrstu skrininga.

Kada se radi ovaj test i da li se prenatalni test može raditi u 14. nedelji trudnoće?

Ovo testiranje se može vršiti najranije u 10. nedelji trudnoće, kada ga i rade mnoge trudnice, a nakon toga se može raditi u bilo kojoj nedelji trudnoće.

Ko bi trebalo da radi neinvanzivni prenatalni test?

Ovaj test je opcioni, što znači da nije obavezan i ne mora da ga radi svaka trudnica. U Srbiji je još uvek prilično skup i radi se o ličnom trošku, te velikom broju trudnica nije ni dostupan. Postoje faktori rizika zbog koga ga lekari preporučuju nekim ženama. Oni uključuju:

• žene koje će u trenutku porođaja imati više od 35 godina,
• porodična ili lična istorija trudnoća sa hromozomskim anomalijama i
• hromozomske anomalije jednog od roditelja. ^{Izvor: PubMed}

Odlučivanje o tome da li da radite ovaj test je veoma lično i u redu je ako želite da razmislite ili se odlučite da ga ipak ne radite. Posavetujte se sa lekarom, genetičarem i razmislite šta je najbolja opcija za vas.

Kako se tumače rezultati prenatalnog testa?

Ovaj test meri fetalnu frakciju i ona mora biti preko 4% da bi se dobio što tačniji rezultat. To se obično dešava oko 10. nedelje trudnoće i zbog toga je ovo najraniji period trudnoće u kome se može raditi testiranje. Mora se još jednom napomenuti da test nije 100% pouzdan i da samo znači da je nekada potrebna dodatna analiza i postavljanje dijagnoze.

Postoji i veoma mali rizik da se dobije lažno negativan rezultat prenatalnog testa. Odnosno da se rodi beba sa genetskim abnormalnostima koje nisu uočene testiranjem u trudnoći.

Koliko je pouzdan prenatalni test?

Istraživanja pokazuju da je pouzdanost ove vrste testa između 97 i 99% kada je u pitanju Daunov, Edvardsov i Patau sindrom. Međutim, kada su u pitanju ređi sindromi, procenat pouzdanosti je niži. Na primer, za Tarnerov sindrom lažan je rezultat u 74% slučajeva. Zato, ako dobijete pozitivan rezultat, trebalo bi da razgovarate as lekarom o dijagnostičkom testiranju pre donošenja bilo kakve odluke. ^{Izvor: Whattoexpect}

Da li neinvanzivni prenatalni test može dati pogrešan rezultat?

Iako je NIPT visoko pouzdan, postoje slučajevi u kojima može dati pogrešan rezultat. Važno je razumeti da nijedan test nije stopostotno precizan. On se temelji na analizi fetalne DNA koja se nalazi u majčinoj krvi. Međutim, postoji nekoliko faktora koji mogu uticati na tačnost rezultata ovog testa uključujući:

• Veličina fetalne frakcije – Fetalna frakcija se odnosi na udeo fetalne DNA u majčinoj krvi. Ako je fetalna frakcija niska, to može dovesti do smanjene osetljivosti testa i povećane verovatnoće da dođe do lažno negativnog rezultata.
• U retkim slučajevima, DNK drugog blizanca može dospeti i uticati da se javi lažno pozitivan rezultat ili pogrešan rezultat.
• Mozaici – takođe u retkim slučajevima, genetske promene mogu biti prisutne samo u određenim stanicama (mozaicima) i test ih može propustiti pri analizi slobodne DNA u majčinoj krvi.

Važno je napomenuti da se ovaj vid testiranja smatra veoma pouzdanim, ali da nije dijagnostička, pa samim tim ni 100% tačna metoda. Ukoliko se javi visok rizik na određeni genetski poremećaj, preporučuje se neka dijagnostična metoda.

Koji prenatalni test je najbolji?

Postoji nekoliko komercijalnih laboratorija koji pružaju NIPT (neinvazivni prenatalni test) i nude različite marke NIPT testova. Kod nas je praksa da skoro svaki ginekolog preporučuje određeni prenatalni test kao najpouzdaniji. Važno je napomenuti da su svi komercijalni NIPT testovi priznati kao visoko pouzdani, ali njihova tačnost može varirati.

Pri odabiru NIPT testa, važno je razmotriti nekoliko faktora:

• Osetljivost i specifičnost: Visoko pouzdan NIPT test trebao bi imati visoku osetljivost (mogućnost otkrivanja stvarnih pozitivnih slučajeva) i specifičnost (mogućnost isključivanja stvarnih negativnih slučajeva). Ovi parametri se obično navode u informacijama koje pruža laboratorija koji izvodi test.
• Vrsta genetskih poremećaja koje test pokriva: Većina NIPT testova može otkriti najčešće hromosomske aneuploidije, kao što su Daunov sindrom (trisomija 21), Edvardsov sindrom (trisomija 18) i Patau sindrom (trisomija 13). Međutim, neki testovi mogu pružiti informacije i o drugim genetskim poremećajima, poput određenih mikrodelecija.
• Cena i dostupnost: Cijena NIPT testa može varirati od jedne do druge laboratorije, ali se i dostupnost određenih analiza može razlikovati, pa je najbolje da nađete najbolji odnos cene i kvaliteta.

Koliko se često žene odlučuju da rade prenatalni test?

Poslednjih godina, NIPT je postao sve popularniji među trudnicama. Broj žena koje se odlučuju na ovaj test varira u zavisnosti od različitih faktora, uključujući dostupnost testa, svest o njemu, preporuke zdravstvenih stručnjaka i financijske mogućnosti. U mnogim zemljama, on se preporučuje starijim trudnicama, ali i drugima kod kojih su bebe imale neki genetski poremećaj. Uopšte postoji trend rasta korišćenja ove vrste skrininga.

Kada je u pitanju statistika, u Holandiji se preko 50% žena odlučuje da radi ovaj test, ali treba imati u vidu da je on tamo besplatan, odnosno radi se o trošku zdravstvenog osiguranja. U Velikoj Britaniji, procenat žena koje se odlučuju za prenatalni test je između 20 i 30% sa tendencijom rasta poslednjih godina.

Neinvanzivni prenatalni test je veoma pouzdan skrining test sa visokom stopom tačnosti. Često se preporučuje ženama koje imaju viši rizik i korak je ka bezbrižnijoj trudnoći. Mnogi se odlučuju za ovu vrstu testiranja umesto za dabl test, misleći da je ovde u pitanju dijagnostički test koji daje 100% tačan rezultat, što nažalost nije tačno.

https://demetra.rs/pozitivan-neinvanzivni/

https://demetra.rs/statistika-o-porodajima-2/

_{Objavljen: 23. jun 2023. godine, ažuriran: 5. januar 2024. godine}