Lažno pozitivan neinvanzivni prenatalni test

Prošle godine je „Njujork Tajms“ objavio analizu neinvanzivnih prenatalnih testova i objavio da oni daju netačne rezulatate u čak 85% slučajeva. ^Izvor  Zašto se nekada javlja lažno pozitivan neinvanzivni prenatalni test? Mnogi su se zabrinuli, trudnice i žene koje planiraju trudnoću posebno, obzirom da je ovo test u koji poslednjih godina imaju sve više poverenja, a šta ovaj rezultat pokazuje?

Nakon ove informacije, mnoge žene su se zapitale da li uopšte treba da idu na testiranje. Ako pak uradite testiranje i rezultati budu zbunjujući, opet se pitate šta treba da radite. Pitanje oko toga šta znači lažno pozitivan prenatalni test je svakako dodatna briga. Prvo je važno da shvatite šta je NIPT test zapravo i za šta se koristi, kako biste razumeli i ostale podatke.

Šta je NIPT test?

Neinvanzivni prenatalni test je skrining test koji se koristi da bi se otkrilo da li fetus možda ima neku genetsku abnormalnost. Ovaj test je neinvanzivan, a analizira se mali fragment dnk placente bebe koji završava u krvi majke. Oni sadrže informacije o genetskom sastavu fetusa.

Važno je imati na umu da skrining testovi nisu konačan rezultat, te se sa 100% sigurnošću ne može utvrditi ni rodni indentitet i nije najvažnije otkriti pol bebe, svakako. Oni služe da pokažu rizik od genetskih abnormalnosti, ali ne i da li one zaista postoje.

Da bi se utvrdilo da li postoji neka genetska anomalija, potreban je invanzivan test, a to mogu biti biospija horinskih čupica, amniocenteza ili kordocenteza. Ovo su dijagnostički testovi, ali i minimalno povećavaju rizik od pobačaja.

Koliko se često javlja lažno pozitivan neinvanzivni prenatalni test?

NIPT testovi pokazuju različite genetske abnormalnosti. „Njujork tajms“ smatra da je previđanje rizika fetusa za Daunov sindrom veoma tačno, što je jedna od osnovnih analiza ovog testa. Međutim, kada su u pitanju druge genetske abnormalnosti postoji više mogućnosti da se javi lažno pozitivan neinvanzivni prenatalni test. Oni su analizirali pet najpopularnijih testova u SAD-u i rezultate u odnosu na različite ređe sindrome i zdravstvena stanja. Rezultati su se razlikovali od testa do testa, ali su davali netačne rezultate u proseku u 85% slučajeva.

Šta znači lažno pozitivan prenatalni test?

Morate imati u vidu da ovi testovi mogu biti netačni, oni su samo predviđanje i skrining, a ne postavka dijagnoze. Stres koji trudnica preživljava kada dobije pozitivan rezultat i saznanje da možda postoji neki genetski problem je ogroman. Ovo opravdava zabrinutost koju je „Njujork tajms“ prikazao, a sa druge strane, odluka da se testovi rade je isključivo individualna. Takođe je individualna i odluka o daljoj dijagnostici, kao i tome da li želite da ostanete u drugom stanju i rodite dete.

Da li treba raditi NIPT test?

Mnogi budući roditelji se pitaju da li je genetsko testiranje potrebno i da li je vredno stresa. Posebno treba imati u vidu i cenu testova u Srbiji. U drugim zemljama su često ovi testovi jeftiniji, a u nekim, poput Holandije, ovaj test se radi o trošku zdravstvenog osiguranja. Genetski testovi se vade iz krvi između 10. i 14. nedelje trudnoće, a naknadni dijagnostički testovi se rade između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Dakle, ako se javi lažno pozitivan prenatalni test, predstoji vam čekanje na dijagnostički test odnosno amniocentezu, te onda čekanje na rezultate iste. Čekanje i anksioznost u tom periodu mnogo više „koštaju“ nego što će vas koštati finansijski sve ovo. Međutim, ako žena ima neki od faktora rizika (godine starosti, genetska stanja u porodici i slično) savetuje se da ipak uradi neki od testova.

Lažno pozitivan neinvanzivni prenatalni test može da vrši pritisak i izazove stres, ali znanje je moć. Informisanost o tome da ovo nije dijagnostički test mnogo znači. Jasno je da vam smeta i da se nekada osećate preplavljeno uz previše informacija, ali isto tako će vam značiti da znate šta dalje treba preduzeti i da radite sve i uvek u interesu vaše sadašnje i buduće porodice.

_{Objavljen: 29. juna 2023. godine, ažuriran: 19. septembar 2024. godine}

Razvoj fetusa u trudnoći: Kako raste beba u stomaku?