Trombofilije i genetske analize: Kada je pravo vreme da proverite svoj rizik?
Šta su trombofilije? Kada se preporučuje testiranje na trombofilije? Šta obuhvata Panel 12 za trombofilije? Trombofilije i planiranje trudnoće
Kada se najbolje da se urade trombofilije i genetske analize? Koje analize uraditi? Gde ne moguće uraditi trombofilije i druge analize?
Mnoge žene tek nakon spontanog pobačaja, neuspelih pokušaja začeća ili komplikacija u trudnoći prvi put čuju za trombofiliju. Iako sama reč zvuči zabrinjavajuće, u pitanju je stanje koje se danas može relativno jednostavno otkriti genetskim testiranjem.
Pravovremena dijagnostika može pomoći lekaru da proceni rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i da, ukoliko je potrebno, predloži terapiju koja značajno povećava šanse za urednu trudnoću.
U ovom tekstu
Šta su trombofilije?
Trombofilija je nasledna ili stečena sklonost organizma ka pojačanom zgrušavanju krvi. Kod određenog broja žena upravo one mogu biti povezane sa:
- ponovljenim spontanim pobačajima,
- biohemijskim trudnoćama,
- neuspelim vantelesnim oplodnjama,
- zastojem u rastu ploda,
- preeklampsijom,
- abrupcijom posteljice,
- dubokom venskom trombozom i plućnom embolijom.
Važno je naglasiti da prisustvo genetske mutacije ne znači automatski da će do komplikacija doći, ali informacija o postojanju trombofilija može biti dragocena u planiranju trudnoće i terapije.
Kada se preporučuje testiranje na trombofilije?
Lekar može preporučiti testiranje na trombofilije ako imate:
- dva ili više spontanih pobačaja,
- neuspešne IVF pokušaje,
- porodičnu istoriju tromboze,
- ličnu istoriju venske tromboze,
- komplikacije u prethodnim trudnoćama,
- povišen homocistein,
- dijagnozu kao što su preeklampsija ili intrauterini zastoj rasta ploda.
Šta obuhvata Panel 12 za trombofilije?
Panel 12 koji je dostupan u laboratoriji Point Lab obuhvata najvažnije genetske varijante povezane sa povećanim rizikom od tromboze i komplikacija u trudnoći, uključujući:
- PAI-1
- Faktor II (protrombin)
- Faktor V Leiden
- Faktor VII
- Faktor XIII
- FGB
- ITGA2
- ITGB3
- MTR
- MTRR
- MTHFR C677T i A1298C
Ovaj panel omogućava identifikaciju genetskih varijanti koje mogu biti povezane sa povećanom sklonošću ka trombozi i, kod određenog broja žena, sa komplikacijama u trudnoći.
Zašto je važno da rezultat tumači stručnjak?
Genetski test je prvi korak, ali sam rezultat ne daje kompletnu sliku bez stručnog tumačenja. Ginekolog ili hematolog procenjuje nalaz u kontekstu vaše medicinske istorije, prethodnih trudnoća i drugih faktora rizika.
Kod žena sa potvrđenim trombofilijama, terapija može uključivati folate, aspirin ili niskomolekularni heparin, u zavisnosti od individualne procene lekara.
Trombofilije i planiranje trudnoće
Ako planirate trudnoću, a iza sebe imate spontani pobačaj ili neuspele pokušaje začeća, genetsko testiranje može doneti odgovore koji će pomoći u daljem planiranju.
Mnogim ženama upravo ovakva analiza pomogla je da otkriju uzrok prethodnih komplikacija i uz adekvatnu terapiju ostvare urednu trudnoću.
Point Lab – precizna PCR dijagnostika u Zemunu
U ponudi laboratorije Point Lab nalaze se i druge analize iz oblasti molekularne dijagnostike, uključujući:
- Panel 12 za trombofilije
- HPV genotipizaciju i HPV screening
- PCR testove na polno prenosive infekcije
- Femoflor test za procenu vaginalnog mikrobioma
- Respiratorni panel (Influenza A/B i RSV)
Laboratorija koristi savremene metode PCR dijagnostike koje omogućavaju precizne i pouzdane rezultate.
Kada je pravo vreme za testiranje?
Najbolje vreme za testiranje je pre nego što dođe do nove trudnoće ili odmah nakon što lekar posumnja na mogući problem.
Što ranije dobijete odgovor, veće su mogućnosti da uz odgovarajuću terapiju smanjite rizik i povećate šanse za uspešnu trudnoću.
Demetrin savet
Ako ste imali spontani pobačaj, biohemijsku trudnoću ili neuspele pokušaje vantelesne oplodnje, testiranje na trombofilije može biti važan korak ka pronalaženju uzroka i odgovarajuće terapije.
Razgovarajte sa svojim ginekologom i informišite se o Panelu 12 za trombofilije koji je dostupan u Point Lab laboratoriji u Zemunu. Pravovremena dijagnostika može vam doneti odgovore i veću sigurnost u planiranju naredne trudnoće.
*Članak rađen u saradnji sa PointLab laboratorijom
