Gatrijev test (Guthrie test) je jedan od testova u skopu neonatalnog skrininga novorođenčeta. To rano traganje za određenim naslednim bolestima je posledica toga što se neke bolesti razvijaju klinički dosta kasno, a deca pri rođenju deluju zdravo.
U ovom tekstu
Razvio ga je dr Robert Gatri na Univerzitetu u Bafalu. Gatrijev test podrazumeva ispitivanje potencijalne dve bolesti – fenilketonuriju i kongenitalnu hipotireozu, i zakonska je obaveza u našoj zemlji. Neke laboratorije pored toga rade skrining i na treću bolest – cističnu fibrozu, ako roditelji daju saglasnost.
Ovaj test se vrši tako što se vadi krv iz pete kod beba, naime do uzorka krvi dolazi se zasecanjem sloja kože na peti novorođenčeta.
Kod nas se, za sada, vadi krv iz pete kod beba i šalje na analizu zbog otkrivanja fenilketonurije i kongenitalne hipotireoze, dok se u nekim zemljama vrši analiza na čak 25 mogućih oboljenja.
Fenilketonurija je nasledna metabolička bolesti kod koje se aminokiselina fenilalanin ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Na žalost, ako se ne otkrije na vreme, ovaj poremećaj dovodi do mentalne retardacije, poremećaja psihosomatskog razvoja, a često i epileptičnih napada.
Kongenitalna hipotireoza je urođena smanjena funkcija štitne žlezde. Ona u smanjenoj količini ili uopšte ne proizvodi hormone tiroksin i trijodtironin. Izgled novorođenčeta je karakterističan: oštra, gusta kosa koja se spušta nisko na čelo, široko lice grubih crta, ulegnut koren nosa, veliki jezik koji viri iz usta. Ponekad postoji struma, a česta je pupčana kila. Ako se ne leči na vreme, dovodi do mentalnog propadanja. Saznajte više: Hipotireoza kod beba: Kongenitalni hipotiroidizam – rana dijagnostika, simptomi i lečenje
Test se izvodi najranije u 48. satu nakon rođenja, a najkasnije do 8. dana bebinog života. Uglavnom ovo testiranje izvode u porodilištu ili pedijatar naglasi roditeljima gde treba da dovedu bebu.
Svakoj novorođenoj bebi se uzima iz pete kap krvi na specijalan filter papir – koji se, nakon određene pripreme, šalje u referentnu laboratoriju, da bi se u njemu odredio nivo fenilalanina, tiroksina i tireostimulišućeg hormona. Krv se ne uzima iglom već malim zasecanjem kože na peti. Metoda je jeftina i pogodna za pregled velikog broja uzoraka. Rezultati se znaju oko nedelju dana po uzimanju uzorka. Po pravilu, ako je rezultat negativan, nećete biti kontaktirani. Međutim, ako je rezultat pozitivan, neko će pozvati iz bolnice, ne bi li što pre otpočeli sa odgovarajućom terapijom.
Dijeta za osobe sa fenilketonurijom se sprovode godinama, posebnim mešavinama aminokiselina, bez fenilalanina, koje se nabavljaju kao gotovi proizvodi i daju oboleloj deci. Uz specifičnu hranu, dodaje se i određena ustaljena hrana za široku primenu (sa namirnicama siromašnim fenilalaninom, kao što su grašak, kupus, šargarepa, krastavac, rotkvice, trešnje, šljive, limun, mandarine, smokve itd.), prema preporuci lekara, uz strog nadzor rasta i razvoja i nivoa fenilalanina u krvi.
Dužina lečenja fenilketonurije je individualna, kod blažih slučajeva se završava u pubertetu, dok kod nekih ona mora biti doživotna.
Terapija za hipotireozu je dugotrajna, nekad i doživotna, što zavisi od stepena smnjanjenosti funkcije žlezde. Mora da se sprovodi pod strogim nadzorom lekara, uz redovne laboratorijske kontrole i praćenje telesnog i mentalnog razvoja deteta.
SMA testiranje na rođenju
Dokazi pokazuju da rana dijagnostika kroz testiranje novorođenčadi i lečenje dovode do boljih ishoda. Ovo se posebno odnosi na spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), gde rano otkrivanje može sprečiti bespovratan brz gubitak motoričke funkcije koju bolest izaziva, a od skoro se SMA testiranje na rođenju sprovodi i u porodilištima u Srbiji. Saznajte više: SMA testiranje na rođenju: Testiranje novorođenčadi na SMA (spinalnu mišićnu atrofiju)
Objavljen: 19. april 2014. godine, ažuriran: 7. oktobar 2024. godine
Saveti za odmor s malom decom su uvek dobro došli, a sa druge strane odmor ne izgleda kao ono sa razglednica, baš nikada: plišani flamingosi, kokteli i beskrajno sunčanje. Ipak, uz malo pripreme, puno fleksibilnosti i dozu Demetrinih saveta, letovanje može postati dragoceno porodično iskustvo, a ne iscrpljujuća ekspedicija. U nastavku ti donosimo najvažnije savete…
Svaka sezona donosi nove modne trendove, ali ono što viđamo na pistama nije uvek lako uklopiti u svakodnevni stil. Street style, inspirisan vrhunskim dizajnerima, prilagođen je realnim situacijama – od posla i kafe s prijateljima do večernjih izlazaka. Ako želite da unesete dozu modne hrabrosti u svoje kombinacije, donosimo vam najnovije trendove sa svetskih modnih…
Trudnoća je sama po sebi složeno stanje, a alergija i trudnoća zajedno nisu retkost i nekada dodatno komplikuju stvari. Nema potrebe da unapred brinete ako imate neku vrstu alergije, jer ne mora da znači da će se stanje u trudnoći pogoršati. U ovom tekstu1 Alergija i trudnoća – Alergija u trudnoći1.1 Alergija i trudnoća: Simptomi…
Saveti za odmor sa malom decom su uvek dobro došli, a sa druge strane odmor ne izgleda kao ono sa razglednica, baš nikada: plišani flamingosi, kokteli i beskrajno sunčanje. Ipak, uz malo pripreme, puno fleksibilnosti i dozu Demetrinih saveta, letovanje može postati dragoceno porodično iskustvo, a ne iscrpljujuća ekspedicija.
Svaka sezona donosi nove modne trendove, ali ono što viđamo na pistama nije uvek lako uklopiti u svakodnevni stil. Street style, inspirisan vrhunskim dizajnerima, prilagođen je realnim situacijama – od posla i kafe s prijateljima do večernjih izlazaka.
Trudnoća je sama po sebi složeno stanje, a alergija i trudnoća zajedno nisu retkost i nekada do...
Maline su, kao i borovnice, bogate antioksidantima koji mogu pomoći u prevenciji raka, srčanih bolesti i različitih upala.
Mađarski ređani krompir ili izvorno rakott krumpli je tradicionalno mađarsko jelo koje je lako ...
Kalendar trudnoće od 1. do 42. nedelje trudnoće i kalendar za svaki mesec trudnoće (1. do 9. meseca trudnoće)
Grčevi kod bebe su normalna pojava, ali su oni rešiv problem. Svakoj bebi možemo pomoći ukoliko smo dovoljno strpljivi u pronalaženju uzroka pojave grčeva i otklanjanju tog uzroka. Razlozi mogu biti brojni, a svakoj bebi pomaže nešto drugo. Nemojte se prvo hvatati za kapi i čajeve jer oni nisu najbolji izbor za novorođenu bebu.
34.nedelja bebinog razvoja – Beba u ovom uzrastu uživa da oponaša roditelje. Sada joj je pravo zadovoljstvo da trepće, plezi se, pravi ustima balončiće i sve što joj pokazujemo da ponovi. Beba sada uspeva da upamti i čak nekoliko dana kasnije ponovi ono što ste joj pokazali.
Ukratko, spavanje sa cuclom je bezbedno, ako koristite odgovarajuću cuclu u skladu sa uzrastom bebe. I ne samo to. Korišćenje dude može da unapredi kvalitet sna, kako bebe, tako i roditelja. Dokazano je i da spavanje sa cuclom smanjuje rizik od SIDS-a.
Koliko je često da beba ima anemiju? Kako se ona rešava? Šta je potrebno da beba jede?
33.nedelja bebinog razvoja – Verovali ili ne, bebe u ovom uzrastu mogu da računaju. Već u uzrastu od 24 nedelje, one mogu da predvide na osnovu iskustva koliko događaja će slediti. Ne umeju, razume se, da broje “jedan, dva, tri” kao starija deca, ali u globalu znaju da će se neka pojava sastojati od 3 radnje, na primer.
32.nedelja bebinog razvoja – Već sada shvatate neke karakteristike bebine ličnosti. Iako je svaka beba priča za sebe i nema potrebe da je upoređujete, vi i članovi vaše porodice ste verovatno shvatili neke osnovne odlike ličnosti vašeg deteta.
