Uticaj kariotipa na ponovljeni pobačaj

Blizu 20% svih trudnoća koje su potvrđene završi se spontanim pobačajem, dok do biohemijske trudnoće dolazi u čak  oko 50% slučajeva, ali žene tada ni ne znaju još uvek da su ostajale u drugom stanju. Koliki je uticaj kariotipa na ponovljeni pobačaj i kako se utvrđuje da je roditeljski kariotip uzročnik?

Uticaj kariotipa na ponovljeni pobačaj

Kod većine parova, pobačaj se događa samo jednom, ali ima i onih koji se suočavaju sa ponavljajućim pobačajima. Svaki pobačaj je težak emotivni udarac za parove i važno je šta je uzrok ponavljajućih pobačaja. Uzroci mogu biti problem sa trombofilijom, antifosfolipidni sindrom, hormonski problemi, anatomska abnormalnost, infekcije… Takođe se smatra da faktori okoline i starost partnera mogu igrati ulogu u potencijalnim pobačajima. Pored toga, kod nekih parova može postojati uticaj kariotipa na ponovljeni pobačaj, odnosno na pobačaj uopšte. Abnormalnost hromozoma može postojati kod jednog ili kod oba partnera. Kariotip može da bude od koristi i utvrdi da li je to slučaj.

Šta je kariotip?

Kariotip je slika hromozoma osobe koja, odnosno njegovog genetskog materijala koji postoje u svakom jezgru svake ćelije u telo. Ljudi imaju 46 hromozoma raspoređenih u 23 para, a testom kariotipa se utvrđuju odstupanja i abnormalnosti u načinu formiranja hromozoma. Prilikom testiranja se koriste bela krvna zrnca oba roditelja, a ponekad se testira i tkivo izgubljene trudnoće.

Ukoliko postoje nedostajući delovi hromozoma, oni mogu biti uzročnik pobačaja.

Kariotip i rizik od pobačaja

Problemi sa hromozomima su uzrok samo kod malog procenta ljudi koji imaju ponovljene pobačaje, ali neki lekari ovaj test uključuju kao rutinski zbog toga što može postojati uticaj kariotipa na ponovljeni pobačaj. Uobičajeno da se vrši testiranje oba roditelja.

Najčešći problem sa kojim se parovi sreću je uravnotežena translokacija, koji znači da su određeni delovi određenih hromozoma preuređeni.

Bez obzira na ishod ovog testiranja, većina roditelja će i pored hromozomske abnormalnosti imati potomstvo i urednu trudnoću, a kariotip se ponovljenom pobačaju može pripisati u oko 4% slučajeva.

Test kariotipa i vantelesna oplodnja

Parovi koji rade ovaj test i otkriju hromozomsku anomaliju dobiće uputstva u genetskom savetovalištu šta dalje i kako da ostvare uspešnu trudnoću. Jedan od mogućih načina je i vantelesna oplodnja. Kod njih se može raditi preimplantacijsko genetsko testiranje i u ovom procesu će se odabrati zdravi embrioni, bez hromozomskih anomalija, koji će biti vraćeni u matericu.

Embrioni koji imaju hromozomsku anomaliju obično ne uspevaju da se implantiraju i razviju. Dok i ukoliko dođe do rođenja embriona sa aneuploidijom može se roditi dete sa invaliditetom.  

Istraživanja pokazuju da nije veći uspešnost kod parova koji pokušaju da ostvare klasičnu vantelesnu oplodnju u odnosu na one koji pokušavaju bez. U oba slučaja, do održive trudnoće će na kraju doći u 71% slučajeva. Međutim, parovi koji rade i genetsko ispitivanje embriona pre VTO mogu ubrzati proces do dobijanja potomstva. Na ovaj način bi se trudnoća koja će biti uspešna mogla ostvariti za 4 meseca u proseku, dok se procenat od 71% odnosi na razdoblje od 6 godina.

Ovaj proces je obično skup i ne mogu svi parovi sebi da ga priušte, ali kod žena koje imaju više od 35 godina i vreme je ključni faktor trebalo bi razmotriti ovu mogućnost.

_Literatura:

1. _{BMC: Spontaneous first trimester miscarriage rates per woman among parous women with 1 or more pregnancies of 24 weeks or more – https://bmcpregnancychildbirth.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12884-017-1620-1}
2. _{OxfordAcademic: Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of a structural chromosome rearrangement – https://academic.oup.com/humrep/article/21/4/1076/585526}
3. _{BJOG: Is karyotyping couples experiencing recurrent miscarriage worth the cost? – https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1471-0528.2010.02566.x}