Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT)

Preimplantacijsko genetsko testiranje embriona je dostupno onima koji vrše vantelesnu oplodnju i smatra se pravom revolucijom kada je razvoj medicine i tehnologije u pitanju. Da bi se vršilo genetsko testiranje vrši se biopsija embriona. Uglavnom je dovoljno pet ili manje ćelija čiji se sastav zatim procenjuje u genetskoj laboratoriji. Posle tesiranja se biraju samo normalni i genetski zdravi embrioni  za embriotransfer. (*1)

Šta je preimplantacijsko genetsko testiranje?

Postoje dve vrste preimplantacijkog genetskog testiranja:

• preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) i
• preimplatacioni genetski skrining (PGS).

Obe vrste tesiranja se koriste za predviđanje pola embriona, ali postoje razlike zbog kojih će se raditi jedno, odnosno drugo testiranje.

Kada se radi PGD, a kada PGS?

Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD)

Zahvaljujući  preimplatacionoj genetskoj dijagnostici (PGD) roditelji mogu testirati svoje embrione na nasleđene genetske poremećaje i time smanjiti rizik od rađanja bolesnog deteta. Ponekad je važno odrediti pol embriona jer su neki genetski poremećaji povezani upravo za to da li je u pitanju muški ili ženski pol, a uglavnom utiču na muškarce.

PGD može da identifikuje prisustvo hromozomskih translokacija i poremećaja jednog gena (mutirani gen). Postoji preko 4.000 poremećaja sa poremećajem jednog gena, a najčešće bolesti su: cistična fibroza, Dišenova mišićna distrofija, talasemija. (*2)

Preimplatacioni genetski skrining (PGS)

Sa PGS testom, embrioni roditelja za koje se pretpostavlja da imaju normalan broj hromozoma, se testiraju na poremećaje hromozoma. Ovo se recimo radi kada postoji rizik od Daunovog sindroma, a može se koristiti i za predviđanje pola deteta iz razloga koji nisu medicinske prirode.

Koliko je efikasno preimplantacijsko genetsko testiranje?

Kada je u pitanju predviđanje pola bebe, obe vrste testa su gotovo 100% efikasne.

Kako se vrši PGT?

Tokom in vitro procedure, jajna ćelija se oplodi spermom u staklenoj posudi. Jedna ili više ćelija se kasnije uzimaju iz svakog od dobijenih embriona, koji su stari 3 do 5 dana, i testiraju se na genetske poremećaje ili na normalan set hromozoma i na polne hromozome X i Y.

Tokom uobičajenog procesa vantelesne oplodnje – IVF, naučnici pokušavaju da utvrde koji embrioni imaju najbolje šanse za uspeh dok ih posmatraju pod mikroskopom. Kada se vrši ovo testiranje, embrioni se testiraju na hromozomske i genetske poremećaje i određuje im se pol.

Odabirom samo zdravih embriona prilikom ove procedure, manja je verovatnoća da dođe do pobačaja ili da se rodi dete sa genetskim poremećajem.

Za razliku od klasične IVF gde se vraća više embriona da bi se povećale šanse za uspeh (nekada 3 ili 4), nakon što se uradi PGT, lekari će vratiti samo embrione koji su dobri. Uglavnom jedan ili dva, jer su već izuzeli one koji nisu dobri.

Klinike koje nude mogućnost da uradite preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) i preimplatacioni genetski skrining (PGS) imaju veći procenat uspešnosti jer isključuju embrione koji nisu dobri.

_Literatura:

1. _{ExtendFertility: Preimplantation genetic screening (PGS or PGT-A) for genetically normal embryos  – https://extendfertility.com/preimplantation-genetic-diagnosis-and-screening-genetic-testing-for-embryos, februar 2020. godine} 
2. _{FertilityCenters of New England: The Difference Between PGD and PGS –  https://www.fertilitycenter.com/fertility_cares_blog/pgd-versus-pgs, decembar 2013. godine} 
3. _{BBC: Preimplantation genetic diagnosis for IVF ‘is safe’ – https://www.bbc.com/news/health-18676894, jul 2012. godine}
4. _{NCBI: Preimplantation Genetic Testing: Its Evolution, Where Are We Today? – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6333033, decembar 2018. Godine}
5. _{Cochrane Library: Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation – https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD005291.pub3/full, septembar 2020. Godine}
6. _{Human Fertilisation & Embryology Authority: Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) – https://www.hfea.gov.uk/treatments/embryo-testing-and-treatments-for-disease/pre-implantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m}
7. _{ACOG: Preimplatation Genetic Testing – https://www.hfea.gov.uk/treatments/embryo-testing-and-treatments-for-disease/pre-implantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m, februar 2020. godine}

_{Objavljen: 31. maj 2021. godine, ažuriran: 26. oktobar 2024. godine}

Horiocenteza (biopsija horionskih čupica)