26.10.2024 06:56

Preimplantacijsko genetsko testiranje (PGT)

Preimplantacijsko genetsko testiranje embriona je dostupno onima koji vrše vantelesnu oplodnju i smatra se pravom revolucijom kada je razvoj medicine i tehnologije u pitanju. Da bi se vršilo genetsko testiranje vrši se biopsija embriona. Uglavnom je dovoljno pet ili manje ćelija čiji se sastav zatim procenjuje u genetskoj laboratoriji. Posle tesiranja se biraju samo normalni i genetski zdravi embrioni  za embriotransfer. (*1)

Šta je preimplantacijsko genetsko testiranje?

Postoje dve vrste preimplantacijkog genetskog testiranja:

  • preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) i
  • preimplatacioni genetski skrining (PGS).

Obe vrste tesiranja se koriste za predviđanje pola embriona, ali postoje razlike zbog kojih će se raditi jedno, odnosno drugo testiranje.

Kada se radi PGD, a kada PGS?

Preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD)

Zahvaljujući  preimplatacionoj genetskoj dijagnostici (PGD) roditelji mogu testirati svoje embrione na nasleđene genetske poremećaje i time smanjiti rizik od rađanja bolesnog deteta. Ponekad je važno odrediti pol embriona jer su neki genetski poremećaji povezani upravo za to da li je u pitanju muški ili ženski pol, a uglavnom utiču na muškarce.

PGD može da identifikuje prisustvo hromozomskih translokacija i poremećaja jednog gena (mutirani gen). Postoji preko 4.000 poremećaja sa poremećajem jednog gena, a najčešće bolesti su: cistična fibroza, Dišenova mišićna distrofija, talasemija. (*2)

Photo by Testalize.me on Unsplash

Preimplatacioni genetski skrining (PGS)

Sa PGS testom, embrioni roditelja za koje se pretpostavlja da imaju normalan broj hromozoma, se testiraju na poremećaje hromozoma. Ovo se recimo radi kada postoji rizik od Daunovog sindroma, a može se koristiti i za predviđanje pola deteta iz razloga koji nisu medicinske prirode.

Koliko je efikasno preimplantacijsko genetsko testiranje?

Kada je u pitanju predviđanje pola bebe, obe vrste testa su gotovo 100% efikasne.

Kako se vrši PGT?

Tokom in vitro procedure, jajna ćelija se oplodi spermom u staklenoj posudi. Jedna ili više ćelija se kasnije uzimaju iz svakog od dobijenih embriona, koji su stari 3 do 5 dana, i testiraju se na genetske poremećaje ili na normalan set hromozoma i na polne hromozome X i Y.

Tokom uobičajenog procesa vantelesne oplodnje – IVF, naučnici pokušavaju da utvrde koji embrioni imaju najbolje šanse za uspeh dok ih posmatraju pod mikroskopom. Kada se vrši ovo testiranje, embrioni se testiraju na hromozomske i genetske poremećaje i određuje im se pol.

Odabirom samo zdravih embriona prilikom ove procedure, manja je verovatnoća da dođe do pobačaja ili da se rodi dete sa genetskim poremećajem.

Za razliku od klasične IVF gde se vraća više embriona da bi se povećale šanse za uspeh (nekada 3 ili 4), nakon što se uradi PGT, lekari će vratiti samo embrione koji su dobri. Uglavnom jedan ili dva, jer su već izuzeli one koji nisu dobri.

Klinike koje nude mogućnost da uradite preimplantaciona genetska dijagnostika (PGD) i preimplatacioni genetski skrining (PGS) imaju veći procenat uspešnosti jer isključuju embrione koji nisu dobri.

preimplantacijsko genetsko testiranje
Photo by Testalize.me on Unsplash

Literatura:

  1. ExtendFertility: Preimplantation genetic screening (PGS or PGT-A) for genetically normal embryos  – https://extendfertility.com/preimplantation-genetic-diagnosis-and-screening-genetic-testing-for-embryos, februar 2020. godine 
  2. FertilityCenters of New England: The Difference Between PGD and PGS –  https://www.fertilitycenter.com/fertility_cares_blog/pgd-versus-pgs, decembar 2013. godine 
  3. BBC: Preimplantation genetic diagnosis for IVF ‘is safe’ – https://www.bbc.com/news/health-18676894, jul 2012. godine
  4. NCBI: Preimplantation Genetic Testing: Its Evolution, Where Are We Today? – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6333033, decembar 2018. Godine
  5. Cochrane Library: Preimplantation genetic testing for aneuploidies (abnormal number of chromosomes) in in vitro fertilisation – https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD005291.pub3/full, septembar 2020. Godine
  6. Human Fertilisation & Embryology Authority: Pre-implantation genetic testing for monogenic disorders (PGT-M) – https://www.hfea.gov.uk/treatments/embryo-testing-and-treatments-for-disease/pre-implantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m
  7. ACOG: Preimplatation Genetic Testing – https://www.hfea.gov.uk/treatments/embryo-testing-and-treatments-for-disease/pre-implantation-genetic-testing-for-monogenic-disorders-pgt-m, februar 2020. godine

Objavljen: 31. maj 2021. godine, ažuriran: 26. oktobar 2024. godine

horiocenteza

Horiocenteza (biopsija horionskih čupica)

  • Koja je najbolja veš mašina – kako odabrati i top modeli u Srbiji

    Koja je najbolja veš mašina – kako odabrati i top modeli u Srbiji

    Veš mašina je uređaj koji sada ima pregršt performansi iako mu je svrha ista oduvek. Kupovina veš mašine više nije jednostavna kao nekada – da izaberete onu koja lepo izgleda, stane u kupatilo i ima „centrifugu“. Danas, uz obilje modela, funkcija, energetskih klasa i pametnih opcija, odluka može delovati zbunjujuće. Da li vam je važniji…

  • Letnji trendovi 2025 – šta se nosi na plaži, a šta u gradu

    Letnji trendovi 2025 – šta se nosi na plaži, a šta u gradu

    Letnji trendovi 2025. donose osveženje u modni svet – spoj udobnosti, održivosti i nostalgičnih stilova iz devedesetih i ranih dvehiljaditih. Ovog leta moda postaje opuštenija nego ikad, ali i dalje sa dovoljno detalja da se izdvojiš i na plaži i na gradskom asfaltu. Ako se pitaš šta poneti na more, a šta obući za letnje…

  • Demetrini saveti za odmor s malom decom (putovanja, pakovanje, raspored)

    Demetrini saveti za odmor s malom decom (putovanja, pakovanje, raspored)

    Saveti za odmor s malom decom su uvek dobro došli, a sa druge strane odmor ne izgleda kao ono sa razglednica, baš nikada: plišani flamingosi, kokteli i beskrajno sunčanje. Ipak, uz malo pripreme, puno fleksibilnosti i dozu Demetrinih saveta, letovanje može postati dragoceno porodično iskustvo, a ne iscrpljujuća ekspedicija. U nastavku ti donosimo najvažnije savete…